Medicina genomică și bolile comune ale adultului

... ilustrează în mod concret aplicarea conceptului de medicină genomică în patologia adultului, fiind destinată în special medicilor practicieni din diferite specialităţi. Aceştia vor găsi, în fiecare dintre cele 16 capitole ale cărţii, o descriere a progreselor genomicii în etiopatogenia celor mai frecvente boli ale adultului şi, mai ales, a relevanţei lor clinice, începând cu patologia cardiovasculară, urmată de astmul bronşic, bolile renale, intestinale, hepatice, diabetul zaharat tip 1 şi tip 2, obezitate, bolile neuropsihice, tulburările de reproducere şi cancer.

Graţie abordării genomice şi epigenomice medicii din diferite specialităţi vor avea la îndemână datele necesare pentru înţelegerea celei mai profunde origini a patologiei comune - genomul, unic în structura sa pentru fiecare persoană în parte. Modul în care se înlănţuie procesele patogenice, pornind de la o genă (în bolile monogenice) sau de la un grup de gene (în bolile poligenice, multifactoriale), şi modalităţile prin care pot fi influenţate căile metabolice care virează în domeniul patologic prezintă încă multe necunoscute. Monografia de faţă aduce noutăţi în descifrarea patogeniei celor mai frecvente boli ale adultului, precum şi a aplicaţiilor clinice inovatoare ale abordării genomice.

 

 

Cuvânt înainte (academician Constantin Ionescu-Tîrgovişte)    
Prefaţă    
Capitolul 1. Medicina genomică            
1.    Naşterea şi dezvoltarea medicinei genoraice - principalele etape    
2.    Revoluţia tehnologică a geneticii moleculare            
3.    Medicina moleculară                    
4.    Proiectul Genomul Uman a inaugurat era genomicii în medicină    
5.    Variaţiile structurale ale genomului uman - baza medicinei personalizate    
6.    Genomica funcţională şi lumea „omică"                
7.    Ce este medicina genomică?    
8.    Medicina genomică — bilanţ după 15 ani    
9.    Rezumat            
10.    Abrevieri    
11.    Bibliografie    
Capitolul 2. Factorii genetici şi epigenetici în bolile comune ale adultului    
1.    Bolile comune ale adultului — boli multifactoriale    
2.    Ponderea eredităţii în etiologia bolilor comune ale adultului    
3.    Teoriile determinismului genetic al caracterelor multifactoriale    
4.    Eterogenitatea bolilor comune ale adultului
5.    Predicţia riscului de boală    
6.    Identificarea genelor de susceptibilitate implicate în bolile multifactoriale    
7.    Interacţiunile genă-genă şi genă-mediu
8.    ADN mitocondrial şi bolile comune    
9.    Epigenetica în bolile comune ale adultului    
10.    Rezumat                    
11.    Abrevieri                    
12.    Bibliografie         
Capitolul 3. Boala coronariană        
1.    Boala coronariană: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Studii pregenomice ale factorilor genetici implicaţi în boala coronariană    
3.    Studii genomice în boala coronariană            
4.    Mecanisme epigenetice în boala coronariană        
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în boala coronariană            
6.    Rezumat                    
7.    Abrevieri                                 
8.    Bibliografie                    
Capitolul 4. Hipertensiunea arterială esenţială            
1.    Hipertensiunea arterială esenţială: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice
2.    Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în hipertensiunea arterială esenţială                    
3.    Studii genomice în hipertensiunea arterială esenţială    
4.    Mecanisme epigenetice în hipertensiunea arterială esenţială    
5.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice în hipertensiunea arterială esenţială    
6.    Rezumat    
7.    Abrevieri                                 
8.    Bibliografie            
Capitolul 5. Insuficienţa cardiacă    
1.    Insuficienţa cardiacă: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Studii genetice şi genomice în insuficienţa cardiacă        
3.    Mecanisme epigenetice în insuficienţa cardiacă        
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în insuficienţa cardiacă                
5.    Rezumat            
6.    Abrevieri        
7.    Bibliografie    
Capitolul 6. Astmul bronşic        
1.    Astmul bronşic: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Studii genetice şi genomice în astmul bronşic    
3.    Mecanisme epigenetice în astmul bronşic    
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în astmul bronşic                   
5.    Rezumat            
6.    Abrevieri            
7.    Bibliografie                    
Capitolul 7. Insuficienţa renală: lezarea acută renală şi boala cronică renală    
1.    Lezarea acută renală şi boala cronică renală: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Studii genetice şi genomice în boala cronică renală    
3.    Mecanisme epigenetice în lezarea acută renală şi boala cronică renală    
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în lezarea acută renală şi boala cronică renală        
5.    Rezumat                        
6.    Abrevieri                
7.    Bibliografie                    
Capitolul 8. Boala inflamatorle intestinala  
1.    Boala inflamatorie intestinala: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice
2.    Studii genetice şi genomiee în boala inflamatorie intestinală    
3.    Mecanisme epigenetice în boala inflamatorie intestinală    
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomiee în boala inflamatorie intestinală    
5.    Rezumat
6.    Abrevieri                                 
7.    Bibliografie    
Capitolul 9. Ciroza hepatică    
1.    Ciroza hepatică: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice
2.    Studii genetice, genomiee şi epigenetice în fibroza hepatică şi principalele forme etiologice de ciroză hepatică        
3.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomiee în cirozele hepatice    
4.    Rezumat    
5.    Abrevieri                                             
6.    Bibliografie                
Capitolul 10. Diabetul zaharat tip 1             
1.    Diabetul zaharat tip 1: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia diabetului zaharat tip 1            
3.    Studii genomiee în diabetul zaharat tip 1    
4.    Mecanisme epigenetice în diabetul zaharat tip         
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor genomiee în diabetul zaharat tip 1    
6.    Rezumat                    
7.    Abrevieri                
8.    Bibliografie            
Capitolul 11. Diabetul zaharat tip 2        
1.    Diabetul zaharat tip 2: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia diabetului zaharat tip 2                                
3.    Studii genomiee în diabetul zaharat tip 2    
4.    Mecanisme epigenetice în diabetul zaharat tip 2    
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor genomiee în diabetul zaharat tip 2    
6.    Rezumat            
7.    Abrevieri                                    
8.    Bibliografie                                                    
Capitolul 12. Genomica obezităţii    
1.    Obezitatea: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Dovezi privind contribuţia factorilor genetici în etiologia obezităţii    
3.    Studii genomice în obezitate    
4.    Mecanisme epigenetice în obezitate    
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în obezitate
Capitolul 13. Bolile neurodegenerative                
1.    Bolile neurodegenerative: definiţie, clasificare, repere etiopatogenice    
2.    Studii genomice şi epigenomice în bolile neurodegenerative şi aplicaţiile lor clinice                            
3.    Genomica bolii Alzheimer. Aplicaţii clinice                         
4.    Genomica bolii Parkinson. Aplicaţii clinice                    
5.    Rezumat                                    
6.    Abrevieri                             
7.    Bibliografie        
Capitolul 14. Psihozele majore: schizofrenia şi tulburarea bipolara
1.    Schizofrenia: definiţie, evoluţie, epidemiologie
2.    Schizofrenia: repere etiopatogenice            
3.    Genetica şi genomica schizofreniei                    
4.    Tulburarea bipolară: definiţie, clasificare, repere etiopatogenice        
5.    Genetica şi genomica tulburării bipolare
6.    Rezumat    
7.    Abrevieri    
8.    Bibliografie
Capitolul 15. Tulburările de reproducere
1.    Tulburările de reproducere: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice
2.    Studii genetice, genomice şi epigenetice în sterilitatea masculină        
3.    Genomica sterilităţii feminine                    
4.    Genomica avorturilor spontane repetate        
5.    Aplicaţii clinice ale geneticii în tulburările de reproducere    
6.    Rezumat                    
7.    Abrevieri
8.    Bibliografie selectivă
Capitolul 16. Genomica bolii canceroase        
1.    Boala canceroasă: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    
2.    Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în boala canceroasă    
3.    Studii genomice în boala canceroasă                    
4.    Dereglări epigenetice în boala canceroasă    
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor de genomică în boala canceroasă
6.    Rezumat    
7.    Abrevieri    
8.    Bibliografie