Gene, sinapse, autism. O călătorie spre diversitatea persoanelor cu autism

Thomas Bourgeron este unul dintre savanții de primă mărime care au descifrat bazele genetice ale autismului. Descoperirile recente realizate de echipa sa de la Institutul Pasteur stau în centrul unei noi abordări a problemelor ridicate de autism.

 

Numai o abordare științifică, bazată pe studii ample și dovezi clare, ne poate ghida în explorarea unor metode mai precise și în îmbunătățirea celor existente. Iar această abordare trebuie să fie integrativă, profund empatică și orientată spre instrumentele practice, concrete la care putem apela pentru a veni în sprijinul persoanelor cu autism.

 

Deși determinată genetic, dizabilitatea gravă asociată autismului nu este întotdeauna o fatalitate, spune una dintre tezele acestei cărți. Mediul, prin care înțelegem toți factorii non-genetici, inclusiv ansamblul intervențiilor terapeutice, contribuie semnificativ la creșterea calității vieții persoanelor cu autism.

CUPRINS:

Introducere 

PARTEA I. DIAGNOSTICAREA AUTISMULUI

1. EXISTĂ MAI MULTE FORME DE AUTISM? 19
O epidemie, sau o mai bună recunoaștere a cazurilor de autism? 20
O majoritate de băieți, sau o dificultate în diagnosticarea fetelor? 22

2. IDENTIFICAREA TREPTATĂ A AUTISMULUI 25
Observațiile clinice timpurii 25
O psihiatră rusă uitată: Grunia Suhareva 26
Autismul conform lui Leo Kanner 27
Autismul în viziunea lui Hans Asperger: un nou tablou clinic 29
Tulburarea de spectru autist 32

3. MULTIPLELE FAȚETE ALE AUTISMULUI 35
Creierul social 35
O privire atipică, care se ajustează cu dificultate privirii celuilalt 35
Limbajul absent sau atipic 37
Dificultatea de a se pune în locul celuilalt și teoria minții 39
Conduite repetitive 41
Mișcări și comportamente stereotipe și interese restrânse 41
Particularități motorii 42
Particularități senzoriale la persoanele autiste 43
O cogniție atipică, uneori extremă 46

4. O ÎNCERCARE DE A EXPLICA AUTISMUL:
ÎNTRE ȘTIINȚĂ ȘI PREJUDECĂȚI 48
Părinții, și mai ales mamele, nu și-ar dori copilul 49
Un articol rău intenționat despre rolul vaccinurilor
în dezvoltarea autismului 50
Este de vină poluarea? 50
Microbiota? 52
Medicamente toxice în timpul sarcinii? 54
Importanța componentei genetice 54
Studiile pe gemeni 56
Studiile pe familii 58
O componentă genetică evidentă… dar greu de acceptat 59
Concluzie 60

PARTEA A II‑A. GENETICA AUTISMULUI

5. EXPLORAREA GENELOR ȘI A VARIAȚIILOR LOR 63
Un singur genom, mai multe organe 63
Genele ca suporturi ale informației 64
Expresia genelor și rolul compactării genomului 67
Existența variațiilor genetice 70
Variațiile genetice, de la cele mai mici la cele mai mari 72
Cum apar aceste variații genetice? 75
Care sunt consecințele acestor milioane de variații genetice? 76
Importanța backgroundului genetic, expresivitatea variabilă
și penetranța incompletă! 79
Cum să-ți cunoști variațiile genetice, genotipul? 80
Frecvența variațiilor genetice în populații 82
Variații genetice și transmiterea caracteristicilor 84
De la modelul poligenic la variațiile de novo… și înapoi
la modelul poligenic! 87

6. ÎN ZIUA ACEEA… O PRIMĂ PISTĂ GENETICĂ
ȘI SINAPTICĂ ÎN AUTISM 89
De la biologia vegetală la genetica autismului 90
Primele contacte cu genetica psihiatrică 92
Identificarea mutațiilor în genele NLGN3 și NLGN4X 94
Identificarea mutațiilor din gena SHANK3 101
Recunoașterea unei căi sinaptice în autism 104

7. VARIAȚIILE GENETICE DE NOVO ȘI RARE 108
Rolul-cheie al fundațiilor caritabile 108
Eterogenitatea fenotipică și genetică a autismului 109
Mutațiile somatice 116
Variațiile genetice de novo sau rare nu explică totul! 117

8. VARIAȚIILE GENETICE COMUNE 120
Explorarea genomului sau principiul studiilor GWAS 120
Paradoxul heritabilității lipsă! 126
Arhitectura genetică a autismului
din perspectiva studiilor GWAS 128
Variațiile genetice frecvente asociate cu autismul
și „creierul social“ 131
Cum se interpretează rezultatele unui studiu GWAS
la nivel de individ: scorurile poligenice 133
Un cocktail sau o orchestră de variații genetice 134

9. CREIERUL PERSOANELOR CU AUTISM 136
Creierul: o grădină zoologică de celule diferite,
dintre care unele joacă un rol esențial în autism 138
Mai mult decât „adezivi“ ai creierului: celulele gliale 138
Comunicatorii creierului: neuronii 139
Instrumentele comunicării cerebrale: sinapsele 140
Neurotransmițătorii: chimia comunicării 142
Neurohormonii: între chimie, fiziologie și comportament 144
Autismul la scară moleculară 146
Un dozaj atipic al componentelor sinaptice:
prea puțin sau prea mult? 146
Remodelarea cromatinei afectează reglarea genelor 148
Anomalii în sinteza și degradarea proteinelor 149
Autismul la nivel neuronal 151
Rolul‑cheie al plasticității neuronale și sinaptice în autism 151
Neuroni cu prea multe sau prea puține sinapse?
Homeostazia neuronală și cea sinaptică și legătura lor cu autismul 155
Autismul la nivel cerebral 161
O traiectorie atipică a dezvoltării creierului la persoanele cu autism 161
O conexiune funcțională atipică în creierul persoanelor autiste 164
Autismul și procesarea informației 167
Integrarea unui flux intens de informații senzoriale 167
Tulburările motorii 172
Experți în obiecte și sisteme, începători în interacțiunile sociale 173
Autismul, o mare anxietate față de o lume imprevizibilă 180

PARTEA A III‑A.
SPRIJINUL OFERIT PERSOANELOR CU AUTISM

10. SPRIJINUL OFERIT PERSOANELOR CU AUTISM:
NECESITATEA UNEI ABORDĂRI VALIDATE
DE DOVEZI ȘTIINȚIFICE 187
Abordări fără dovezi științifice și uneori periculoase 187
Abordările comportamentale bazate pe evaluări științifice 190
Importanța susținerii cercetărilor despre autism! 203

11. CELE MAI RECENTE DATE
DIN CERCETĂRILE DESPRE AUTISM 205
Instrumente de analiză tot mai eficiente 205
Cum se face un test genetic pentru persoanele autiste? 207
Un test genetic util, dar nu pentru a diagnostica autismul! 210
Scurtarea odiseii diagnosticării! 211
În unitate stă puterea 211
Depistarea bolilor metabolice și a epilepsiei
pentru a stabili un tratament 213
Tratarea deficitului de melatonină la persoanele autiste
pentru a le ajuta să-și regleze mai bine somnul 214
Înțelegerea mecanismelor biologice ale autismului
prin intermediul modelelor animale 217
Redresarea unei tulburări de dezvoltare 223
De la descoperirea genei la testele clinice 225

12. GENE ȘI DIVERSITATE DE DEZVOLTARE 228
Boală sau neurodiversitate? 228
Necesitatea absolută de a integra toate fațetele autismului! 229
Importanța unei cercetări interactive 231
Importanța unei societăți mai diverse și mai incluzive 235
Proiectul european „Risc, reziliență și diversitate
de dezvoltare în sănătatea mintală“ (R2D2-Mental Health) 242
Risc + Reziliență 244
Diversitate de dezvoltare + Sănătate mintală 245
Concluzii 249

ANEXE

ANEXA I. TESTELE PENTRU DIAGNOSTICAREA
AUTISMULUI ASTĂZI 259
Instrumentele de diagnostic, esențiale pentru cercetare 260
Testele cele mai utilizate trebuie îmbunătățite în continuare... 260
Alte teste pentru autism: DISCO, SCQ și CARS 262
Noțiunea de prag 263
Întârzierea diagnosticului 265
Depistarea sistematică precoce a semnelor de autism
și a tulburărilor de neurodezvoltare în populație 267
Recunoașterea diversității autismului și a simptomelor
asociate: există mai multe forme de autism! 269

ANEXA II. EXPERIENȚA CEAUȘESCU,
PSEUDO-DOVADA TEORIILOR PSIHANALITICE 272
Note bibliografice 275
Mulțumiri 283
Cărți despre autism apărute la editura Odile Jacob 285