Boli renale ereditare și congenitale

Monografia abordează, dintr-o perspectivă clinică şi genetică, patru mari capitole de patologie nefrologică la copii şi adulţi: bolile glomerulare ereditare (sindroamele nefrotice, boala Fabry, sindromul Alport ş. a.), tubulopatiile ereditare (disfuncţiile reabsorbţiei sodiului, diabetul insipid nefrogen, sindromul Fanconi ş. a.), malformaţiile renourinare şi bolile renale chistice (ADPKD, ARPKD, nefronoftiziile ş. a.).

 

Aceste afecţiuni, uneori puţin cunoscute, au o frecvenţă medie de 1: 500 nou-născuţi vii şi reprezintă o cauză majoră de morbiditate şi IRCT (circa 10% din bolnavii dializaţi). Însă cercetările clinice şi experimentale recente au evidenţiat rolul important al factorilor genetici în patogenia acestor afecţiuni, generând noi soluţii diagnostice şi terapeutice.

 

Monografia noastră se adresează în primul rând clinicienilor, deoarece include recomandările unor grupuri internaţionale de experţi în abordarea celor patru grupe de afecţiuni, algoritmi de diagnostic şi scheme terapeutice. Sperăm ca acest volum să le fie «un instrument» util tuturor nefrologilor şi altor specialişti.

CUPRINS:

 

Cuvânt-înainte (Viorel Jinga)
Prefață

 

 

1. PRINCIPII DE GENETICĂ MEDICALĂ
1. 1. Structura și funcțiile ADN.
1. 2 Organizarea ADN în celulă: cromatina şi cromozomii
1. 3. Structura, funcția și analiza genelor şi genomului.
1. 4. Mutațiile şi polimorfismele ADN

2. BOLILE GENETICE ȘI GENOMICE
2. 1. Categorii de boli genetice
2. 2. Diagnosticul bolilor genetice.
2. 3. Profilaxia bolilor genetice
2. 4. Tratamentul bolilor genetice
3. MEDICINA GENOMICĂ
4. ABREVIERI
5. BIBLIOGRAFIE

 

 

1. DATE GENERALE
1. 1. Structura și funcția corpusculului renal
1. 2. Clasificarea nefropatiilor glomerulare

2. SINDROAMELE NEFROTICE EREDITARE.
2. 1. Definiție și clasificări. Prevalenţă
2. 2. Etiologia sindroamelor nefrotice primare. Podocitopatii.
2. 3. Fiziopatologia sindroamelor nefrotice primare
2. 4. Diagnosticul sindroamelor nefrotice
2. 5. Tratamentul şi prognosticul sindroamelor nefrotice
2. 6. Sindroamele nefrotice ereditare la copil
2. 7. Sindroame nefrotice ereditare la adult.

3. BOLI PRIN ALTERAREA MEMBRANEI BAZALE GLOMERULARE.
3. 1. Boli ale colagenului de tip IV. Sindromul Alport
3. 2. Boli ale lamininelor. Sindromul Pierson
3. 3. Boli ale colagenului de tip III
3. 4. Nefrite ereditare cu trombocitopenie şi plachete gigante.

4. BOLI METABOLICE CARE IMPLICĂ GLOMERULII RENALI
4. 1. Boala Fabry
4. 2. Alte boli metabolice cu implicare renală.
5. ABREVIERI
6. BIBLIOGRAFIE.

 

 

1. FUNCŢIILE TUBULILOR RENALI

2. BOLI EREDITARE PRODUSE PRIN DEFECTE ALE REABSORBȚIEI
SODIULUI (,, TUBULOPATII CU PIERDERE DE SARE")
2. 1. Boli cu hipokaliemie, alcaloză metabolică şi tensiune arterială normală
2. 2. Boli cu hipokaliemie, alcaloză metabolică și hipertensiune arterială
2. 3. Boli cu hiponatremie, hiperkaliemie, acidoză metabolică
şi TA normală/scăzută
2. 4. Boli cu hiperkaliemie, acidoză metabolică și hipertensiune

3. BOLI EREDITARE PRODUSE PRIN DEFECTE
ALE REABSORBȚIEI APEI.
3. 1. Diabetul insipid nefrogenic ereditar.
3. 2. Sindromul nefrogenic de antidiureză inadecvată (SNAI)

4. SINDROMUL FANCONI ȘI ALTE AFECȚIUNI EREDITARE
ALE TUBILOR CONTORȚI PROXIMALI.
4. 1. Sindromul renotubular Fanconi.
4. 2. Alte afecțiuni ereditare ale tubilor contorți proximali

5. BOLI EREDITARE ALE TRANSPORTULUI DE FOSFAȚI,
CALCIU, MAGNEZIU
5. 1. Bolile ereditare ale reabsorbţiei de fosfați
5. 2. Bolile ereditare ale reabsorbției de calciu
5. 3. Bolile ereditare ale reabsorbției de magneziu

6. ACIDOZE RENALE TUBULARE EREDITARE
6. 1. Acidoza renală tubulară proximală
6. 2. Acidoza renală tubulară distală
7. ABREVIERI
8. BIBLIOGRAFIE

 

 

1. DATE GENERALE
1. 1. Dezvoltarea embrionară a rinichiului și tractului urinar
1. 2. Clasificarea malformațiilor reno-urinare
1. 3. Epidemiologia malformațiilor reno-urinare
1. 4. Etiopatogenia malformațiilor reno-urinare
1. 5. Diagnosticul, evoluţia şi managementul malformațiilor reno-urinare

2. MALFORMAȚIILE PARENCHIMULUI RENAL
2. 1. Anomaliile de număr ale rinichilor
2. 2. Anomaliile de poziție, rotaţie şi fuziune
2. 3. Anomalii ale parenchimului renal: displazie, hipoplazie

3. MALFORMAȚIILE TRACTULUI URINAR
3. 1. Malformațiile ureterale
3. 2. Malformațiile vezicii urinare
3. 3. Malformațiile uretrale
3. 4. Hidronefroza congenitală.
3. 5. Asocierea malformațiilor reno-urinare cu alte malformații extrarenale
4. ABREVIERI.
5. BIBLIOGRAFIE

 

 

1. BOLILE RENALE CHISTICE: DEFINIȚIE, REPERE
ETIOPATOGENICE ȘI CLASIFICARE

2. BOALA RENALĂ POLICHISTICĂ AUTOZOMAL
DOMINANTĂ (ADPKD).
2. 1. Definiție. Epidemiologie
2. 2. Etiopatogenia ADPKD.
2. 3. Patogenia ADPKD.
2. 4. Morfopatologie
2. 5. Manifestările clinice
2. 6. Diagnosticul imagistic al ADPKD
2. 7. Formele atipice de ADPKD
2. 8. Diagnosticul genetic al ADPKD
2. 9. Diagnosticul diferențial al ADPKD
2. 10. Prognosticul bolnavilor cu ADPKD.
2. 11. Tratamentul bolnavilor cu ADPKD
2. 12. Îngrijirea bolnavilor cu ADPKD

3. BOALA RENALĂ POLICHISTICĂ AUTOZOMAL
RECESIVĂ (ARPKD)
3. 1. Definiție. Epidemiologie
3. 2. Etiopatogenia ARPKD.
3. 3. Morfopatologie
3. 4. Manifestările clinice ale ARPKD.
3. 5. Diagnosticul pozitiv şi diferenţial în ARPKD. Testarea genetică
3. 6. Tratamentul bolnavilor cu ARPKD
3. 7. Sfatul genetic în ARPKD.

4. NEFRONOFTIZIILE ŞI BOALA RENALĂ TUBULO-INTERSTIȚIALĂ
AUTOZOMAL DOMINANTĂ
4. 1. Nefronoftiziile şi sindroamele înrudite
4. 2. Boala renală tubulo-interstițială autozomal dominantă (ADTKD)

5. DISPLAZII RENALE CHISTICE

6. NEOPLASME RENALE CHISTICE
6. 1. Complexul scleroză tuberoasă
6. 2. Boala von Hippel-Lindau.

7. ALTE BOLI RENALE CHISTICE
7. 1. Rinichiul în burete.
7. 2. Boala renală glomerulochistică (BRGC)
7. 3. Boala chistică renală localizată sau unilaterală
7. 4. Chisturile renale simple (unice sau multiple)
7. 5. Boala renală chistică dobândită (BRCD).
7. 6. Chisturi renale de origine nontubulară.
8. ABREVIERI
9. BIBLIOGRAFIE.